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试管婴儿适应证

时间:2017-05-22 13:45 浏览:

 

试管婴儿胚胎移植前要进行基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)可以检测多种疾病,它们包括染色体异常,单基因缺陷或性连环性疾病。恒健合作的泰国医院,可以对胚胎特定的染色体,进行检测以检查特别的疾病,包括以下几种:

13号染色体:13号染色体异常多出现——三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病,患儿有多发畸形,多数在出生后三年内死亡。13号染色体异常引起乳腺癌和卵巢癌,耳聋,肝脏及神经系统疾病。

16号染色体:16号染色体异常多出现——家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调。

18号染色体:18号染色体异常多出现——三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常,发病率为大约1/6000。患有18号染色体异常的三体综合征的患者通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡。常引起尼曼匹克病(贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经性缺陷、胰脏癌等疾病。

21号染色体:21号染色体异常多出现——唐氏综合征(Down’ssyndrome)。

22号染色体:22号染色体异常多出现——骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤。

X染色体:X染色体异常多出现——杜氏肌营养不良症(DMD),特纳氏综合征,脆性X综合征。

Y染色体:Y染色体异常多出现——急性髓系白血病。

正常的女性染色体型为XX 男性染色体为XY。而性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。

常见的性染色体异常症状如下:

特纳综合征Tul'ner(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病率为1/10000,是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体,只有一条X染色体:45X。患者长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小,常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。核型为45,X。

克氏综合征(Klinefeher syn-drome)(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000,最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大,四肢细长。患儿有一条多余的X染色体,核型为47XXY,常常表现为性发育不全,睾丸小,不能产生精子,故不育。阴毛呈女性发布,胡须,腋毛,阴毛稀少,无喉结,皮肤细腻,部分男性患者有女性的乳房。

混合性性发育不全(Mixde gonadal dysgene-sis,MGD)也称为,XO/XY性发育不全,是一种综合,最显著的特征是患者阴蒂增大。性的发育程度影响内外生殖器官的发育。

XXX综合症(Trisomy x syndrome)是女性最常见的染色体异常。对性分化影响不大,患者一般外表正常,部分患者有智力障碍和精神障碍,卵巢功能异常,间歇性闭经,乳房发育不良。XXX综合症的染色体核型有47,XXX; 48,XXXX等,染色体的多少与症状的严重程度有关,X染色体越多,症状就越严重。

脆X综合征(Fragile x chromosome) 是男患者发生智力发育迟缓的最主要原因,病症表现在前额前突,下颌前突,大耳、大手和语言障碍,性格孤僻。核型为46,Fra(x)Y。

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